机译:患有轻度肌病和非常轻度先天性脂肪营养不良的儿童的新型PTRF突变
机译:ACTA1中的从头显性突变导致先天性肾病性肌病并伴有较轻的表型:扩大显性ACTA1突变的范围。
机译:Acta1中的De Novo显性突变导致先天性Nemaline肌病与较温和的表型相关:扩展显性acta1突变的光谱。
机译:F13B基因的五种新突变导致轻度FXIII缺乏
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:患有轻度肌病和非常轻度先天性脂肪营养不良的儿童的新型PTRF突变
机译:P.028在法国加拿大人的升级性肌病,由新型TNNT1纯合的凶致突变引起