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A unique phenotype in a patient with a rare triplication of the 22q11.2 region and new clinical insights of the 22q11.2 microduplication syndrome: a report of two cases

机译：具有罕见的22q11.2区域三联重复和22q11.2微复制综合征的新临床见解的患者中的独特表型：两例报告

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1. A unique phenotype in a patient with a rare triplication of the 22q11.2 region and new clinical insights of the 22q11.2 microduplication syndrome: a report of two cases [J] . Sara O Vaz, Renato Pires, Luís M Pires, BMC Pediatrics . 2015,第1期

机译：具有罕见的22q11.2区域三重重复和22q11.2微复制综合征的新临床见解的患者中的独特表型：两例报告
2. Microduplication 22q11.2: a benign polymorphism or a syndrome with a very large clinical variability and reduced penetrance?--Report of two families. [J] . Courtens W, Schramme I, Laridon A American journal of medical genetics, Part A . 2008,第6期

机译：微复制22q11.2：良性多态性或临床变异性很大且外显率降低的综合征？-两个家庭的报告。
3. Microdeletion and microduplication 22q11.2 screening in 295 patients with clinical features of DiGeorge/Velocardiofacial syndrome. [J] . Brunet A, Gabau E, Perich RM, American journal of medical genetics, Part A . 2006,第22期

机译：对295例DiGeorge / Velocardioffacial综合征的临床特征进行微缺失和微复制22q11.2筛查。
4. Alternative diffusion anisotropy measures for the investigation of white matter alterations in 22q11.2 deletion syndrome [C] . Julio E. Villalon-Reina, Christopher R.K. Ching, Deydeep Kothapalli, International Symposium on Medical Information Processing and Analysis . 2019

机译：22Q11.2缺失综合征在调查白质改变的替代扩散各向异性措施
5. The New Face of Genetics: Education of the Medical Community to Improve Patient Satisfaction. A Comparison of 22q11.2 Deletion Syndrome and Turner Syndrome. [D] . Moser, Cory R. 2013

机译：遗传学的新面貌：医学界对提高患者满意度的教育。 22q11.2删除综合征和特纳综合征的比较。
6. A unique phenotype in a patient with a rare triplication of the 22q11.2 region and new clinical insights of the 22q11.2 microduplication syndrome: a report of two cases [O] . Sara O. Vaz, Renato Pires, Luís M. Pires, 2015

机译：具有罕见的22q11.2区域三联重复和22q11.2微复制综合征的新临床见解的患者中的独特表型：两例报告
7. Microduplication 22q11.2, an Emerging Syndrome: Clinical, Cytogenetic, and Molecular Analysis of Thirteen Patients [O] . Ensenauer, Regina E., Adeyinka, Adewale, Flynn, Heather C., 2003

机译：微复制22q11.2，一种新出现的综合征：13例患者的临床，细胞遗传学和分子分析

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