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The p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene

机译：在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型，布鲁克-史皮格勒综合征和家族性圆柱状增生症患者中检测到p.R758X全世界复发性无意义突变代表了该基因的突变热点

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1. The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene [J] . Katalin Farkas, Barbara Kocsis Deák, Laura Cubells Sánchez, BMC Genetics . 2016,第1期

机译：CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型，布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到，代表该基因的突变热点
2. Mutations in the CYLD gene in Brooke-Spiegler Syndrome, Familial Cylindromatosis, and Multiple Familial Trichoepithelioma: Lack of Genotype-Phenotype Correlation. [J] . Bowen S, Gill M, Lee DA, The Journal of investigative dermatology. . 2005,第5期

机译：布鲁克-斯皮格勒综合征，家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮细胞瘤CYLD基因突变：缺乏基因型与表型的相关性。
3. CYLD mutations underlie Brooke-Spiegler, familial cylindromatosis, and multiple familial trichoepithelioma syndromes. [J] . Young AL, Kellermayer R, Szigeti R, Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine . 2006,第3期

机译：CYLD突变是Brooke-Spiegler，家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮瘤综合征的基础。
4. Effect of Progressive Familial intrahepatic Cholestasis Type 2 (pfic-2) Mutations On Functioning of the Bile Salt Export Pump [C] . K. N. Faber, O. Mol, J. R. M. Plass, Falk Symposium . 2003

机译：渐进性肝内胆汁淤积型2（PFIC-2）突变对胆汁盐出口泵功能的影响
5. In Search of Genetic Mutations for Familial Keratoconus [D] . Khaled, Mariam Lotfy 2019

机译：寻找家族性圆锥角膜的遗传突变
6. The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1 Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene [O] . Katalin Farkas, Barbara Kocsis Deák, Laura Cubells Sánchez, 2016

机译：CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
7. The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene [O] . Farkas Katalin, Deák Kocsis Barbara, Sánchez Cubells Laura, 2016

机译：CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型，布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到，代表该基因的突变热点

The p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene

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