机译:一名患有NF1 R681X突变的1型神经纤维瘤病的女孩的视神经胶质瘤和性早熟:病例报告和文献复习
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机译:脊髓神经纤维瘤症,具有NF1突变在经典神经纤维瘤病1型家庭:一个案例报告和文献综述
机译:两名患有视神经胶质瘤的I型神经纤维瘤病患儿的性早熟。
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:一名患有NF1的R681X突变的1型神经纤维瘤病女孩的视神经胶质瘤和性早熟:病例报告和文献复习
机译:对患有1型神经纤维瘤病(NF1)和视神经胶质瘤(OPG)的个体进行分子分析,并评估基因型与表型的相关性