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【2h】

A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome

机译：线粒体丝氨酰tRNA合成酶编码基因的新突变是引起HUPRA综合征的原因

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Henry Rivera; Elena Martín-Hernández; Aitor Delmiro; María Teresa García-Silva; Pilar Quijada-Fraile; Rafael Muley; Joaquín Arenas; Miguel A Martín; Francisco Martínez-Azorín;
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年度 2013
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1. A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome [J] . Henry Rivera, Elena Martín-Hernández, Aitor Delmiro, BMC Nephrology . 2013,第1期

机译：线粒体丝氨酰tRNA合成酶编码基因的新突变是引起HUPRA综合征的原因
2. A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome [J] . Henry Rivera, Elena Martín-Hernández, Aitor Delmiro, BMC Nephrology . 2013,第1期

机译：线粒体丝氨酰tRNA合成酶编码基因的新突变是引起HUPRA综合征的原因
3. Mutations in the mitochondrial seryl-tRNA synthetase cause hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure in infancy and alkalosis, HUPRA syndrome. [J] . Belostotsky R, Ben Shalom E, Rinat C, The American Journal of Human Genetics . 2011,第2期

机译：线粒体丝氨酰tRNA合成酶的突变会引起高尿酸血症，肺动脉高压，婴儿期和碱中毒的肾衰竭，HUPRA综合征。
4. Unusual complex of mammalian translation elongation factor 1A with homologous seryl-tRNA synthetase [C] . 19th tRNA workshop tRNA 2002"" . 2002

机译：哺乳动物翻译延长因子1A与同源的丝氨酰tRNA合成酶的异常复合物
5. Biochemical and genetic characterization of mitochondrial encephalomyopathies resulting from mitochondrial-DNA (mtDNA) and nuclear DNA (nDNA) mutations. [D] . Zheng, Xianxian. 1990

机译：由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变引起的线粒体脑肌病的生化和遗传特征。
6. A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome [O] . Henry Rivera, Elena Martín-Hernández, Aitor Delmiro, 2013

机译：线粒体丝氨酰tRNA合成酶编码基因的新突变是引起HUPRA综合征的原因
7. Mutations in the Mitochondrial Seryl-tRNA Synthetase Cause Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure in Infancy and Alkalosis, HUPRA Syndrome [O] . Belostotsky, Ruth, Ben-Shalom, Efrat, Rinat, Choni, 2011

机译：线粒体丝氨酰tRNA合成酶中的突变导致高尿酸血症，肺动脉高压，婴儿期肾功能衰竭和碱中毒，HUPRA综合征

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