机译:对16例先天性纤维蛋白原血症患者中纤维蛋白原基因簇的分子分析:FGA和FGG基因中的新型截短突变。
机译:纤维蛋白原基因簇中的突变解释了先天性纤维蛋白原血症:10个新突变的更新和报告。
机译:FGA中新的无意义突变的鉴定和功能表征,占6名埃及患者的先天性纤维蛋白原血症的原因。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:先天性先天性纤维蛋白原血症突变,FGA IVS4 + 1 G→T激活多个隐性供体剪接位点