机译:由新的剪接供体位点突变和激活雄激素受体基因中的隐性剪接供体位点引起的完全雄激素不敏感综合征
机译:由新的剪接供体位点突变和激活PHEX基因中两个隐性剪接供体位点引起的低磷酸盐病
机译:肌营养不良蛋白内含子64的剪接供体位点突变引起的隐性剪接位点激活由内含子剪接调控元件决定
机译:Deepdssr:人类捐赠者接头站点识别的深度学习结构
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:斑马鱼fga的定向突变模型人类先天性纤维蛋白原血症
机译:导致先天性纤维蛋白原血症的供体剪接位点突变的结果反映了纤维蛋白原α基因(FGA)中内含子去除的顺序