Study of rs6050307 polymorphism of VSX1 gene in patient with keratoconus in Chaharmahal and Bakhtiari

摘要

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در این مطالعه پلی مورفیسم rs6050307 در اگزون شماره یک ژن VSX1 در 100 بیمار مبتلا به کراتوکونوس در استان چهارمحال و بختیاری بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 در 100 فرد مبتلا به کراتوکونوس و 100 فرد سالم از نظر بیماری کراتوکونوس بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و پلی مورفیسم ژن VSX1 با روش واکنش زنجیره ای پلیمراز- پلی مورفیسم طولی قطعات محدود (PCR-RFLP) بررسی گردید؛ سپس فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم rs6050307 در 2 گروه بیمار و سالم با استفاده از آزمون آماری کای اسکوئر تجزیه و تحلیل گردید و ارتباط فراوانی ژنوتیپی و آللی در پلی مورفیسم با بیماری بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه بین توزیع ژنوتیپ ها و آلل های مختلف پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 با بیماری کراتوکونوس ارتباطی به دست نیامد (0/05P). نتیجه گیری: با توجه به نتایج این تحقیق به نظر می رسد که پلی مورفیسم rs6050307 از ژن VSX1، به عنوان یک ریسک فاکتور در بیماری زایی کراتوکونوس نقش نداشته باشد.