首页> 外文OA文献 >Clinical assessment and molecular genetics of an autosomal dominant retinitis pigmentosa in a bulgarian roma family

【2h】

Clinical assessment and molecular genetics of an autosomal dominant retinitis pigmentosa in a bulgarian roma family

机译：保加利亚罗马家族常染色体显性遗传性视网膜色素变性的临床评估和分子遗传学

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Adress for correspondence:udAssoc. Prof. Krassimir Koev, PhD;udMedical University Sofia;ud2 Zdrave str., Sofia;udtel. 028365504

机译：通讯地址：犹大。克拉斯西米尔·科夫（Krassimir Koev）教授；索非亚司法大学； ud2 Zdrave str。，索非亚； 028365504

著录项

作者
Koev K.; Cherninkova S.; Chakarova Ch.; Georgiev R.; Dimitrova S.; Kaneva R.; Bhatacharya S.;
展开▼
作者单位

展开▼
年度 2011
总页数
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Clinical and Genetic Identification of a Large Chinese Family with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa [J] . Yang Yezhen, Tian Di, Lee Janet, Ophthalmic genetics . 2015,第1期

机译：中国大家庭常染色体显着性视网膜炎色素沉着的临床和遗传鉴定
2. Mutations in the X-Linked Retinitis Pigmentosa Genes RPGR and RP2 Found in 8.5% of Families with a Provisional Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa [J] . Jennifer D. Churchill, Sara J. Bowne, Lori S. Sullivan, Investigative ophthalmology & visual science . 2013,第2期

机译：X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5％的家庭中发现，并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
3. Mutations in the X-Linked Retinitis Pigmentosa Genes RPGR and RP2 Found in 8.5% of Families with a Provisional Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa [J] . Jennifer D. Churchill, Sara J. Bowne, Lori S. Sullivan, Investigative ophthalmology & visual science . 2013,第2期

机译：X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5％的家庭中发现，并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
4. Autosomal recessive hypercholesterolemia: genetics and clinical aspects [C] . Giovanni Zuliani, Renato Fellin European Symposium on Metabolism . 2003

机译：常染色体隐性高胆固醇血症：遗传学和临床方面
5. Experiences of Individuals Adjusting to a Recent Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa [D] . Satern, Marissa Lauren. 2017

机译：个人适应性常染色体显性视网膜色素变性的最新诊断的经验。
6. Clinical and molecular genetic characterisation of a family segregating autosomal dominant retinitis pigmentosa and sensorineural deafness [O] . P. Kenna, F. Mansergh, S. Millington-Ward, 1997

机译：分离常染色体显性遗传性视网膜色素变性和感觉神经性耳聋的家庭的临床和分子遗传学特征
7. Clinical and molecular genetic characterisation of a family segregating autosomal dominant retinitis pigmentosa and sensorineural deafness [O] . Kenna, P., Mansergh, F., Millington-Ward, S., 1997

机译：分离常染色体显性遗传性视网膜色素变性和感觉神经性耳聋的家庭的临床和分子遗传学特征

Clinical assessment and molecular genetics of an autosomal dominant retinitis pigmentosa in a bulgarian roma family

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅