Myeloproliferatif hastalıklarda ve normal koroner anjiografili iskemik kalp hastalıklarında JAK2V617F mutasyonu

摘要

Çalışmamızda, Philadelphia negatif myeloproliferatif hastalıklara özgü JAK2V617F udmutasyonu, normal koroner anjiografili iskemik kalp hastalarında ve atipik yerleşimli venöz udtrombozlu hastalarda çalışıldı. Ayrıca mutasyonun myeloproliferatif hastalıklarda tromboz udgelişimine katkısı ve bu hastalıkların diğer klinik ve laboratuar özellikleri ile ilişkisi udaraştırıldı. ud Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim udDalı’nda yürütülen çalışmaya myeloproliferatif hastalık tanılı 31, koroner anjiografileri udnormal olan iskemik kalp hastalığı tanılı 32, atipik yerleşimli venöz tromboz tanılı 4 hasta ve udkontrol grubu olarak 20 sağlıklı gönüllü alındı. Hastaların klinik, demografik özellikleri ve udtam kan sayımları kaydedildi. Tüm olgularda real time polimeraz zincir reaksiyon cihazı ile udmelting curve analizi uygulanarak JAK2V617F mutasyonu homozigot veya heterozigot olarak udbelirlendi. ud Myeloproliferatif hastalıklı 24 hastada (%77,4) JAK2V617F mutasyonu saptandı. Alt udgruplarda mutasyon sıklığı açısından anlamlı fark saptanmadı (p=0,922). Kardiovasküler udhastalık grubundaki hastalardan 1’inde (%3,1), atipik yerleşimli venöz tromboemboli udgrubundaki hastalardan 2 ‘sinde (%50) JAK2V617F mutasyonu saptanırken, kontrol udgrubunda beklendiği gibi saptanmadı. Myeloproliferatif hastalık alt grupları arasında tromboz hikâyesi açısından farklılık udbulunmadı (p=0,097). Myeloproliferatif hastalık grubunda muhtemelen düşük hasta sayısı nedeni ile JAK2V617F mutasyon varlığı ile tromboz ve lökosit sayısı arasında, lökosit sayısı udile tromboz arasında ilişki bulunmadı (sırasıyla p=0,183, p=0,345, p=0,368). ud Myeloproliferatif hastalık tanısı olmayan 3 tromboz hastasında JAK2V617F udmutasyonu saptanması, bu mutasyonun atipik venöz tromboemboli ve bazı arteriyel tromboz udolgularında tayin edilmesinin meyloproliferatif hastalık tanısının erkenden konulmasına udkatkıda bulunacağını ve bu hastalara uygun tedavi şansı sağlayabileceğini düşündürmektedir. udDiğer taraftan beklendiği gibi çalışmamızda myeloproliferatif hastalıkta yüksek oranda udJAK2V617F pozitifliği saptanmış, JAK2V617F pozitif hastalarda istatistikî anlamlılığa udulaşmasa da tromboz hikâyesi daha yüksek oranda belirlenmiştir. Bu bulgunun teyidi için udgeniş vaka serili çalışmaların yapılması gerekli görülmektedir.