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【2h】

Interpreting the clinical significance of mismatch repair gene sequence variants

机译：解释错配修复基因序列变异的临床意义

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Thompson Bryony Ann;
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年度 2014
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1. Colorectal tumour BRAF V600E and MLH1 promoter methylation status in the assessment of mismatch repair gene sequence variants of unknown clinical significance [J] . M Parsons, B Thompson, D Goldgar, Hereditary cancer in clinical practice . 2012,第Suppla2期

机译：大肠癌BRAF V600E和MLH1启动子甲基化状态在评估临床意义不明的错配修复基因序列变异中的作用
2. Utilizing microsatellite instability and immunohistochemistry to clinically interpret a novel germline mismatch repair mutation of uncertain significance [J] . Whitney L Ducaine, Lindsay Dohany, Richard Zekman, Hereditary cancer in clinical practice . 2011,第Suppla1期

机译：利用微卫星的不稳定性和免疫组织化学来临床解释具有不确定意义的新种系错配修复突变
3. Inactivation of DNA mismatch repair by variants of uncertain significance in the PMS2 gene [J] . DrostM., KoppejanH., DeWindN. Human mutation . 2013,第11期

机译：PMS2基因中意义不明的变异使DNA错配修复失活
4. The associations of sequence variants in DNA-repair and cell-cycle genes with cancer risk: genotype-phenotype correlations [C] . Janet Hall, Virginie Marcel, Celeste Bolin Biochemical Society Symposium . 2009

机译：DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联：基因型 - 表型相关性
5. Evaluation of Clinical Practices and Needs about Variants of Uncertain Significance Results in Inherited Cardiac Arrhythmia and Inherited Cardiomyopathy Genes [D] . Muller, Reka D. 2019

机译：对遗传性心律失常和遗传性心肌病基因的不确定意义变异的评估和对临床实践的评价
6. Colorectal tumour BRAF V600E and MLH1 promoter methylation status in the assessment of mismatch repair gene sequence variants of unknown clinical significance [O] . M Parsons, B Thompson, D Goldgar, 2012

机译：大肠癌BRAF V600E和MLH1启动子甲基化状态在未知临床意义的错配修复基因序列变异体评估中的作用
7. Colorectal tumour BRAF V600E and MLH1 promoter methylation status in the assessment of mismatch repair gene sequence variants of unknown clinical significance [O] . 2012

机译：大肠癌BRAF V600E和MLH1启动子甲基化状态在未知临床意义的错配修复基因序列变异体评估中的作用
8. Identification of Variants in Breast Cancer Susceptibility Genes and Determination of Functional and Clinical Significance of Novel Mutations. [R] . Maxwell, K. N. 2014

机译：乳腺癌易感基因变异的鉴定及新突变的功能和临床意义的确定。

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