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HnRNP C1/C2 May Regulate Exon 7 Splicing in the Spinal Muscular Atrophy Gene SMN1

机译:HnRNP C1 / C2可能规管脊髓肌萎缩基因SMN1中的外显子7剪接。

摘要

Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of SMN1. A nearly identical gene,SMN2, fails to compensate for the loss of SMN1 because SMN2 produces mainly anexon 7-skipped product. The +6C in SMN1 exon 7 proceeds to include exon 7 intomRNA, while the +6
机译:脊髓肌萎缩症(SMA)是由SMN1丢失引起的。几乎相同的基因SMN2无法弥补SMN1的损失,因为SMN2主要产生anexon 7跳过的产物。 SMN1外显子7中的+ 6C继续将外显子7纳入mRNA,而+6

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