机译:突变报告:隐性X连锁鱼鳞病中STS基因外显子2-10的新的部分缺失。
机译:以色列X连锁鱼鳞病患者和携带者中STS基因和侧翼序列的缺失模式:通过聚合酶链反应和荧光原位杂交技术进行分析。
机译:在巴基斯坦家族中的一种新的胡说突变,具有X-Linked隐性的ICHThyosis:包括一个非常罕见的两个纯合女性患者
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:日本丑角鱼鳞病/鱼鳞病患者疾病严重程度的横断面调查:亚组的症状形式和生活质量分析
机译:巴基斯坦家庭中X连锁隐性鱼鳞病的STS基因中的一个新的无意义的突变:包括两个罕见的纯合女性患者的案例
机译:X隐性鱼鳞病STS基因外显子2-10的新型部分删除。