机译:对以下物质的反应:皮肤素4-磺基转移酶1(D4ST1 / CHST14)功能的丧失代表了第一个硫酸皮肤素生物合成缺陷,即“硫酸皮肤素缺陷型加成拇指拇指长足综合症”。哪个名字合适,内收拇指-腿足综合症
机译:在最初诊断为Marden-Walker综合征后,重新分配诊断为D4ST1缺陷的Ehlers-Danlos综合征(拇指-马蹄足综合征)。
机译:肌肉收缩性Ehlers-Danlos综合征(前EDS类型为VIB型)和加成拇指马蹄内翻综合征(ATCS)代表由编码CHST14基因的皮肤素4-磺基转移酶1突变引起的单个临床实体。
机译:更少的是:不带症状的基于代码的签名
机译:啮齿动物肾伤和孕产妇健康评估,患有急性肾损伤的Hellp综合征史
机译:Dermatan-4-Sulfotransferase 1功能的丧失导致加成拇指-俱乐部足综合征
机译:肌肉收缩性Ehlers-Danlos综合征(前EDS类型为VIB)和加成拇指马蹄内翻综合征(ATCS)代表由编码 CHST14 基因的dermatan-4-sulfotransferase 1突变引起的单个临床实体。