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【2h】

A novel nonsense mutation c.1121G>A (p.Trp374*) in the CLIC5 gene is the main cause of the juvenile autosomal recessive form of deafness (DFNB103) in the Arctic regions of Yakutia

机译：CLIC5基因中的一种新的非义突变C.1121G> A（P.Trp374 *）是雅克林北极地区聋菌（DFNB103）的幼年常血型术治疗形式的主要原因

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В.Г. Пшенникова; Г.П. Романов; Т.М. Николаева; Ф.М. Терютин; Т.В. Борисова; И.Ф. Комарьков; А.В. Антонец; А.В. Соловьев; Л.А. Кларов; А.А. Бондарь; И.В. Морозов; О.Л. Посух; Э.К. Хуснутдинова; С.А. Федорова; Н.А. Барашков;
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年度 2019
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1. A Novel Nonsense Mutation in DNAJC6 Expands the Phenotype of Autosomal-Recessive Juvenile-Onset Parkinson's Disease [J] . Elsayed Liena Elbaghir Omer, Drouet Valerie, Usenko Tatiana, Annals of neurology . 2016,第2期

机译：DNAJC6中的新型无意义突变扩大常染色体隐性少年发病帕金森氏病的表型。
2. A Novel Nonsense Mutation in DNAJC6 Expands the Phenotype of Autosomal-Recessive Juvenile-Onset Parkinson's Disease Reply [J] . Olgiati Simone, Quadri Marialuisa, Mandemakers Wim, Annals of neurology . 2016,第2期

机译：DNAJC6中的一个新的无意义突变扩大常染色体隐性少年发病帕金森氏病的表型
3. Common mutation analysis of GJB2 and GJB6 genes in affected families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss from Iran: Simultaneous detection of two common mutations (35delG/del(GJB6-D13S1830)) in the DFNB1-related deafness. [J] . Esmaeili M, Bonyadi M, Nejadkazem M International journal of pediatric otorhinolaryngology . 2007,第6期

机译：来自伊朗的常染色体隐性非综合征性听力损失患病家庭中GJB2和GJB6基因的常见突变分析：同时检测DFNB1相关性耳聋中的两个常见突变（35delG / del（GJB6-D13S1830））。
4. Rare Autosomal Recessive Cardiac Valvular Form of Ehlers-Danlos Syndrome Results from Mutations in the COL1A2 Gene That Activate the Nonsense-Mediated RNA Decay Pathway [O] . Ulrike Schwarze, Ryu-Ichiro Hata, Victor A. McKusick, 2004

机译：Ehlers-Danlos综合征的罕见常染色体隐性心脏瓣膜形式来自激活无意义介导的RNA衰变途径的COL1A2基因突变。
5. Rare Autosomal Recessive Cardiac Valvular Form of Ehlers-Danlos Syndrome Results from Mutations in the COL1A2 Gene That Activate the Nonsense-Mediated RNA Decay Pathway [O] . Schwarze, Ulrike, Hata, Ryu-Ichiro, McKusick, Victor A., 2004

机译：Ehlers-Danlos综合征的罕见常染色体隐性心脏瓣膜形式来自激活无意义介导的RNA衰变途径的COL1A2基因突变。

A novel nonsense mutation c.1121G>A (p.Trp374*) in the CLIC5 gene is the main cause of the juvenile autosomal recessive form of deafness (DFNB103) in the Arctic regions of Yakutia

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