机译:Zmynd11 Zmynd11-相关综合征智力障碍:16名划分和扩大表型谱的患者
机译:HERC1的剪接位点突变导致具有大头畸形和面部畸形的综合征性智力障碍:表型谱的进一步描绘。
机译:扩大SLC 16A2 SLC SLC 16A2突变患者Allan-Herndon-Dudley综合征的表型谱
机译:日本KCJVJ2相关anderen-tawils综合征的基因型/表型特征
机译:在寻找一种新的常染色体隐性非综合征性智力障碍的病因。
机译:扩大与BAF相关的疾病的范围:SMARCC2的从头变异导致患有智力障碍和发育延迟的综合征
机译:具有智力残疾和癫痫携带Bi-AlleliccntNAP2Aberrats的八种患有癫痫患者的含量允许描绘突变和表型谱