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Advances in Genetic Characterization and Genotype–Phenotype Correlation of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy in the Personalized Medicine Era

机译：Duchenne和Becker肌营养不良在个性化医学时代的遗传表征和基因型 - 表型相关性研究进展

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Omar Sheikh; Toshifumi Yokota;
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年度 2020
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1. Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy Confirmed by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification: Genotype-Phenotype Correlation in a Large Cohort [J] . Vengalil Seena, Preethish-Kumar Veeramani, Polavarapu Kiran, Journal of Clinical Neurology . 2017,第1期

机译：多重连接依赖探针扩增证实的杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良：在一个大队列中的基因型-表型相关性。
2. Correlation between dystrophin espression and clinical phenotype using high-throughput digital immunoanalysis in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients [J] . Torelli S., Scaglioni D., Sardone V., Neuromuscular disorders: NMD . 2019,第Suppla1期

机译：Dystophin患者患者和临床表型在Duchenne和Becker肌营养不良患者中使用高通量数字免疫分析的临床表型
3. Dystrophin quantification in Duchenne and Becker muscular dystrophy: correlation between dystrophin protein and clinical phenotype [J] . Sardone V., Domingos J., Torelli S., Neuromuscular disorders: NMD . 2018,第Suppla1期

机译：Dystophin定量在Duchenne和Becker肌营养不良中：营养不良蛋白蛋白质和临床表型之间的相关性
4. PERSONALIZED MEDICINE: FROM GENOTYPES,MOLECULAR PHENOTYPES AND THE QUANTIFIED SELF, TOWARDS IMPROVED MEDICINE [C] . JOEL T DUDLEY, JENNIFER LISTGARTEN, OLIVER STEGLE, Pacific Symposium on Biocomputing . 2015

机译：个性化药物：从基因型，分子表型和量化的自我，朝向改善药物
5. Parents' perspectives on Duchenne/Becker muscular dystrophy and specific learning disabilities: A grounded theory study. [D] . Webb, Carol Lee. 2002

机译：父母对杜兴/贝克尔肌营养不良症和特定学习障碍的观点：扎根的理论研究。
6. Advances in Genetic Characterization and Genotype–Phenotype Correlation of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy in the Personalized Medicine Era [O] . Omar Sheikh, Toshifumi Yokota 2020

机译：Duchenne和Becker肌营养不良在个性化医学时代的遗传表征和基因型 - 表型相关性研究进展
7. Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy Confirmed by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification: Genotype-Phenotype Correlation in a Large Cohort [O] . Seena Vengalil, Veeramani Preethish-Kumar, Kiran Polavarapu, 2017

机译：Duchenne肌肉营养不良和Becker肌营养不良药物通过多重连接依赖性探针扩增证实：大队列中的基因型 - 表型相关性

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