机译:由EDAR基因中的复合杂合突变引起的少汗湿皮表皮发育异常。
机译:由新的NFKBIA突变p.Ser36Tyr引起的常染色体显性无汗外胚层发育不良伴免疫缺陷,表现为轻度外胚层发育不良和非感染性全身性炎症
机译:p.Ser36Tyr新型NFKBIA突变引起的具有免疫缺陷的常染色体显性遗传性胚芽皮表皮发育不良,表现为轻度胚芽皮发育不良和非感染性系统性炎症
机译:外胚层发育不良
机译:外胚层发育不良(ED)和非综合征人群的齿龈发育不足的表型表征和候选基因分型
机译:Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征和色素性皮肤性皮肤病:KRT14显性突变引起的两个等位基因表皮异型增生
机译:由EDAR基因中的复合杂合突变引起的少汗性皮下发育异常