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【2h】

Arg1809 substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype–phenotype correlation in neurofibromatosis type 1

机译：神经纤维素中的ARG1809替代：神经纤维瘤病中基因型表型相关的进一步证据1

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作者
Claudia Santoro; Anna Maietta; Teresa Giugliano; Daniela Melis; Silverio Perrotta; Vincenzo Nigro; Giulio Piluso;
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年度 2015
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1. Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1 [J] . Santoro Claudia, Maietta Anna, Giugliano Teresa, European journal of human genetics: EJHG . 2015,第11期

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2. Genotype/phenotype correlations in type 2 neurofibromatosis (NF2): evidence for more severe disease associated with truncating mutations (published erratum appears in J Med Genet 1999 Jan;36(1):87) [J] . Evans DG, Trueman L, Wallace A, Journal of Medical Genetics . 1998,第6期

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3. Molecular Characterization of NF1 and Neurofibromatosis Type 1 Genotype-Phenotype Correlations in a Chinese Population [J] . Jia Zhang, Hanxing Tong, Xi’an Fu, Scientific reports. . 2015,第1期

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4. CORRELATIONS OF ANTIBODY RESPONSE PHENOTYPE TO GENOTYPE REVEALED BY MOLECULAR AMPLIFICATION FINGERPRINTING [C] . Sai T. Reddy, Tarik A. Khan, Simon Friedensohn, Vaccine Technology Conference . 2017

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6. Arg1809 substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype–phenotype correlation in neurofibromatosis type 1 [O] . Claudia Santoro, Anna Maietta, Teresa Giugliano, 2015

机译：神经纤维蛋白中的Arg1809替代：1型神经纤维瘤病的基因型与表型相关性的进一步证据
7. Genotype/phenotype correlations in type 2 neurofibromatosis (NF2): evidence for more severe disease associated with truncating mutations. [O] . Evans, D G, Trueman, L, Wallace, A, 1998

机译：2型神经纤维瘤病（NF2）中的基因型/表型相关性：与截断突变相关的更严重疾病的证据。

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