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【2h】

A Novel Missense Mutation of Mineralocorticoid Receptor Gene in One Japanese Family with a Renal Form of Pseudohypoaldosteronism Type 1

机译：一种日本家庭中矿质皮质激素受体基因的一种新型畸变突变，肾形式的伪型蛋白酶型1型

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T. Tajima;
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年度 2000
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1. A novel mutation in the human mineralocorticoid receptor gene in a Japanese family with autosomal-dominant pseudohypoaldosteronism type 1 [J] . Yoshimi Nishizaki, Makoto Hiura, Hidetoshi Sato, Clinical Pediatric Endocrinology . 2016,第4期

机译：一个日本人家族中人类盐皮质激素受体基因的新型突变，常染色体显性遗传性假性醛固酮增多症1型
2. A novel nonsense mutation of the mineralocorticoid receptor gene in the renal form of pseudohypoaldosteronism type 1. [J] . Uchida N, Shiohara M, Miyagawa S, Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM . 2009,第1期

机译：肾性盐皮质激素受体基因的新型无意义突变，为1型假性醛固酮增多症的肾脏形式。
3. A novel frameshift mutation in NR3C2 leads to decreased expression of mineralocorticoid receptor: a family with renal pseudohypoaldosteronism type 1 [J] . Yuki Kawashima Sonoyama, Toshihiro Tajima, Masanobu Fujimoto, Endocrine journal . 2017,第1期

机译：NR3C2中的新型移码突变导致盐皮质激素受体的表达降低：1型肾假性醛固酮增多症家庭
4. Bioinformatic analysis of human G??q Q209 missense mutations associated with uveal melanoma [C] . Zarrin Basharat, Azra Yasmin International Bhurban Conference on Applied Sciences and Technology . 2016

机译：与葡萄膜黑色素瘤相关的人G ?? q Q209错义突变的生物信息学分析
5. Marfan Syndrome-Related Mutations Lead to Abnormal Trafficking of TGF-β Family Receptors [D] . Lin, Jing. 2019

机译：Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
6. A novel mutation in the human mineralocorticoid receptor gene in a Japanese family with autosomal-dominant pseudohypoaldosteronism type 1 [O] . Yoshimi Nishizaki, Makoto Hiura, Hidetoshi Sato, 2016

机译：一个日本人家庭中盐皮质激素受体基因的新型突变常染色体显性遗传性假性醛固酮增多症1型
7. Recurrence of the R947X Mutation in Unrelated Families with Autosomal Dominant Pseudohypoaldosteronism Type 1: Evidence for a Mutational Hot Spot in the Mineralocorticoid Receptor Gene [O] . Fabio L. Fernandes-Rosa, Margaret de Castro, Ana Claudia Latronico, 2006

机译：具有常染色体显性伪蛋白表达型的无关族R947x突变的复发1：矿物质皮质激素受体基因突变热点的证据

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