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【2h】

A Novel PCNT Frame Shift Variant (c.7511delA) Causing Osteodysplastic Primordial Dwarfism of Majewski Type 2 (MOPD II)

机译：一种新型PCNT框架换档变体（C.7511DELA），导致骨灰型产值2（MOPD II）

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Masoud Dehghan Tezerjani; Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi; Hossein Hozhabri; Masoud Rahmanian;
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年度 2020
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1. A Novel PCNT Frame Shift Variant (c.7511delA) Causing Osteodysplastic Primordial Dwarfism of Majewski Type 2 (MOPD II) [J] . Masoud Dehghan Tezerjani, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi, Hossein Hozhabri, Frontiers in Pediatrics . 2020,第a期

机译：一种新型PCNT帧移位变体（C.7511Dela）导致Majewski 2型（MOPD II）
2. A Novel PCNT Frame Shift Variant (c.7511delA) Causing Osteodysplastic Primordial Dwarfism of Majewski Type 2 (MOPD II) [J] . Dehghan Tezerjani Masoud, Vahidi Mehrjardi Mohammad Yahya, Hozhabri Hossein, Frontiers in Pediatrics . 2020,第3期

机译：一种新型PCNT框架换档变体（C.7511DELA），导致骨灰型产值2（MOPD II）
3. Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) syndrome previously diagnosed as Seckel syndrome: report of a novel mutation of the PCNT gene. [J] . Piane M, Della Monica M, Piatelli G, American journal of medical genetics, Part A . 2009,第11期

机译：先前被诊断为Seckel综合征的Majewski II型骨发育异常原始侏儒症（MOPD II）综合征：PCNT基因发生新突变的报道。
4. G PROTEIN-COUPLED RECEPTOR KINASE TYPE 4 (GRK4) GENE VARIANTS AND RESPONSE TO ANGIOTENSIN II TYPE 1 RECEPTOR BLOCKER THERAPY [C] . Hironobu Sanada, Junichi Yatabe, Midori Sasaki Yatabe, 9th International Symposium on Salt(第九届世界盐业大会）论文集 . 2009

机译：G蛋白偶联的4型受体激酶（GRK4）基因变异和对血管紧张素II 1型受体阻滞剂的反应
5. Familial type I hyperlipoproteinemia caused by apolipoprotein C-II deficiency [D] . Yamamura, Taku 1980

机译：载脂蛋白C-II缺乏引起的家族性I型高脂蛋白血症
6. A Novel PCNT Frame Shift Variant (c.7511delA) Causing Osteodysplastic Primordial Dwarfism of Majewski Type 2 (MOPD II) [O] . Masoud Dehghan Tezerjani, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi, Hossein Hozhabri, 2020

机译：一种新型PCNT框架换档变体（C.7511DELA）导致骨灰型产值2（MOPD II）
7. Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD-II): A rare case report [O] . Rezwana Sobhan, Hafsa Hasan Khan, Md Faruque Pathan, 2019

机译：Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism型II型（MOPD-II）：罕见的报告

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