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【2h】

Glycosylation-deficient mutations in tissue-nonspecific alkaline phosphatase impair its structure and function and are linked to infantile hypophosphatasia

机译：组织 - 非特异性碱性磷酸酶中的糖基化缺陷损伤损害其结构和功能，并与婴儿次磷酸脱磷酸相连

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Keiichi Komaru; Yasuhito Satou; Hiba A. Al-Shawafi; Natsuko Numa-Kinjoh; Miwa Sohda; Kimimitsu Oda;
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年度 2016
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1. Glycosylation-deficient mutations in tissue-nonspecific alkaline phosphatase impair its structure and function and are linked to infantile hypophosphatasia [J] . Komaru Keiichi, Satou Yasuhito, Al-Shawafi Hiba A., The FEBS journal . 2016,第6期

机译：组织非特异性碱性磷酸酶中糖基化不足的突变会破坏其结构和功能，并与婴儿低磷血症相关
2. Severe hypercalcaemia and respiratory insufficiency associated with infantile hypophosphatasia caused by two novel mutations of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene. [J] . Mochizuki H, Saito M, Michigami T, European journal of pediatrics . 2000,第5期

机译：由组织非特异性碱性磷酸酶基因的两个新突变引起的与婴儿低磷血症相关的严重高钙血症和呼吸功能不全。
3. An asparagine at position 417 of tissue-nonspecific alkaline phosphatase is essential for its structure and function as revealed by analysis of the N417S mutation associated with severe hypophosphatasia. [J] . Sara Sultana, Hiba A Al-Shawafi, Saori Makita, Molecular genetics and metabolism . 2013,第3期

机译：组织非特异性碱性磷酸酶的位置417处的天冬酰胺对其结构和功能至关重要，这是通过分析与严重低磷血症相关的N417S突变而揭示的。
4. Physiological role of alkaline phosphatase explored in hypophosphatasia [C] . Michael P. Whyte Conference on Skeletal Biology and Medicine . 2010

机译：次磷酸盐抑制碱性磷酸酶的生理作用
5. Structure of the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene and the genetic basis for hypophosphatasia [D] . Weiss, Mitchell J. 1989

机译：人肝/骨/肾碱性磷酸酶基因的结构及低磷的遗传基础
6. Tissue-nonspecific Alkaline Phosphatase Deficiency Causes Abnormal Craniofacial Bone Development in the Alpl−/− Mouse Model of Infantile Hypophosphatasia [O] . Jin Liu, Hwa Kyung Nam, Cassie Campbell, -1

机译：组织非特异性碱性磷酸酶缺乏症导致婴儿低磷性Alpl-/-小鼠模型颅面骨发育异常
7. Pyridoxine-Responsive Seizures as the First Symptom of Infantile Hypophosphatasia Caused by Two Novel Missense Mutations (c.677Tu3eC, p.M226T; c.1112Cu3eT, p.T371I) of the Tissue-nonspecific Alkaline Phosphatase Gene [O] . Baumgartner-Sigl S., Haberlandt E., Mumm S., 2007

机译：吡哆醇反应性癫痫发作是由组织非特异性碱性磷酸酶基因的两个新的错义突变（c.677T u3eC，p.m226T; c.1112C u3eT，p.T371I）引起的婴儿低磷酸盐血症的第一个症状
8. Francisella DnaK Inhibits Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase. [R] . Arulanandam, B. P., Chetty, S. L., Yu, J., 2012

机译：Francisella DnaK抑制组织非特异性碱性磷酸酶。

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