机译:GNA11中的种系突变引起的常染色体显性甲状旁腺功能减退症:表型和分子表征
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机译:表型比较两个苏格兰家庭中不同基因的突变导致常染色体显性夜夜额叶癫痫。
机译:通过脑电图记录的小波变换和自组织图谱表征常染色体显性夜夜额叶癫痫发作
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
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机译:C106R的鉴定和表征,GCMB的DNA结合结构域中的一种新型突变,在具有常染色体占优势性低丙基甲醛的家庭中
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。