机译:通过TSC1,TSC2和KRA的深度测序分析TSC皮质块茎表明这些基因中的小二次突变是罕见的事件
机译:通过对TSC1,TSC2和KRAS进行深度测序来对TSC皮质块茎进行分析,结果表明,这些基因中的小第二击突变是罕见事件。
机译:结节性硬化症中的TSC1和TSC2突变,相关的表型和解释观察到的TSC1 / TSC2频率比的模型。
机译:针对性的下一代测序揭示了先前未鉴定的TSC1和TSC2突变
机译:利用下一代测序从循环肿瘤细胞的突变分析
机译:分析两个自噬途径相关基因Becn1和Tsc1在鼠乳腺发育和分化中的作用。
机译:通过TsC1TsC2和KRas的深度测序TsC皮质块茎的分析表明这些基因的小秒针命中突变是罕见的事件
机译:除剪接共有序列外,由突变引起的结节性硬化性TSC2基因中的三种新型剪接畸变11本文的登录号和URL如下:Man的在线孟德尔遗传:http://www.ncbi.nlm.nih。 gov / omim。用于TSC1(MIM 191100)和TSC2(MIM 191092)。人类基因突变数据库,加的夫(HGMD):http://www.uwcm.acuk/uwcm/mg。对于TSC1 120735和TSC2120466。TSC变更数据库:http://www.expmed.bwh.harvard.edu/projects/tsc_database。 GenBank:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank。对于TSC2 cDNA X75621和TSC2,完整的基因组序列AC005600。