机译:PAX6 PAX6 PAX6墨西哥墨西哥先天性Aniridia患者的等位基因异质性:扩展七种新致病变种的突变谱
机译:家族性先天性白内障,淋巴瘤和眼球震颤表型,由一个南非家庭中的PAX6突变引起的可变表达
机译:家族性同性恋中基于序列的分子诊断扩展了已知的先天性白内障基因中的突变谱
机译:预测先天性腹部震颤相关特征的机器学习的可行性
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:扩大pax6突变的表型光谱:从先天性白内障到眼球菌
机译:案例系列:来自三个新的PAX6突变的金字塔白内障,完整的IRIDE和眼球菌症