机译:由新型c.949G引起的ACAT1外显子10跳跃>位于外显子剪接增强子位点的突变
机译:疾病相关突变的特征,该突变影响囊性纤维化跨膜电导调节基因的外显子剪接增强子和外显子13中的两个隐性剪接位点。
机译:通过直接序列分析和MLPA对患有多发性骨软骨瘤的患者进行EXT1和EXT2突变筛选:剪接位点突变和外显子缺失占突变的一半以上。
机译:用反义寡核苷酸阻断封锁剪接增强剂位点的DMD拼接治疗调节
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:遗传性乳腺癌和卵巢癌家庭中的30个假定的BRCA1剪接突变的分析确定了逃脱计算机预测的外显子剪接位点突变。
机译:对遗传性乳腺癌和卵巢癌家族中30个推定的BRCa1剪接突变的分析鉴定了在计算机预测中逃脱的外显子剪接位点突变。