机译:具有感官听力损失的中国家庭中鉴定的两种新颖的致病变异
机译:HSD17B4的纯合错义变异体在中国近亲汉族II型Perrault综合征中发现
机译:HSD17B4的纯合错义变异体在中国近亲汉族II型Perrault综合征中鉴定
机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:通过选择性测序来自八个遗传性高血压家族的线粒体相关基因来鉴定新的变异
机译:具有感官听力损失的中国家庭中鉴定的两种新颖的致病变异
机译:两种新的致病变异性证实了肾脏受累的易碎综合征中的RMND1致病作用