机译:腰施塞曼发现在患有骨质发生的患者中,由Col1A2(C.4048G> A)中的杂合突变引起的造成型蛋白质突变(OI):案例报告
机译:腰施塞曼病患患者在患有成骨的患者中发现(C.4048G?&&?a)引起的杂合突变引起的─
机译:因COL1A2基因突变和I型不稳定胶原蛋白引起的III型成骨不全患者的细胞治疗
机译:在成骨不全患者先前未报道的COL1A2突变的新型脑发现。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:腰部脓血米兰在患者中发现患者患有卵子突变(OI)引起的杂合突变引起的
机译:由 COL1A2 i>基因突变和I型不稳定胶原蛋白引起的III型成骨不全症患者的细胞治疗