机译:三种日本家族中AVPR2基因的突变分析X型肾肾肾外腺胰腺炎:两种复发性突变,R137H和ΔV278,由CPG二核苷酸的超疏玻率引起
机译:一个日本家庭的新型AVPR2突变导致部分肾原性尿崩症
机译:报告33个新的AVPR2突变,并对117个X连锁性肾病性尿崩症家庭进行分析。
机译:日本患者的遗传性肾病性尿崩症:78个家庭的分析和22个AVPR2和AQP2新突变的报告
机译:阿什肯纳兹犹太人家庭的隔离分析:另一个乳腺癌易感基因的证据,以及BRCA1 / 2突变携带者的癌症风险评估。
机译:X链接肾原性尿崩症AVPR2突变的性质和复发。
机译:三种日本家庭中的三种新的AVPR2突变,X-Conneded Nephrogenic糖尿病Insipidus