机译:经典,非典型严重和新生儿马凡综合症:FBN1外显子24-40中的十二种突变和基因型-表型相关性。
机译:在涉及Marfan综合征或相关性纤颤病的113个不相关先证者中检测到53个FBN1突变(41个新发现和12个复发)和基因型-表型相关性。
机译:中国马凡氏综合征患者复发性FBN1突变(c.364C> T)与独特表型的相关性。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:马凡氏综合征中十二个新的FBN1突变及其相关表型测试了FBN1突变测试在临床实践中的可行性
机译:马凡氏综合征中十二个新的FBN1突变及与马凡有关的表型测试了FBN1突变测试在临床中的可行性。