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A novel splicing site mutation of the GPR143 gene in a Chinese X-linked ocular albinism pedigree

机译：中国X型眼晶史密斯综合研究基因的一种新型剪接位点突变

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作者
C.Y. Cai; H. Zhu; W. Shi; L. Su; O. Shi; C.Q. Cai; C. Ling; W.D. Li;
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作者单位

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年度 2013
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1. A novel mutation, c.494C > A (p.Ala165Asp), in the GPR143 gene causes a mild phenotype in a Chinese X-linked ocular albinism patient [J] . Pan Qihao, Yi Changxian, Xu Tingting, Acta ophthalmologica . 2016,第4期

机译：GPR143基因中的一种新突变c.494C> A（p.Ala165Asp）导致中国X连锁眼白化病患者出现轻度表型
2. Novel GPR143 mutations and clinical characteristics in six Chinese families with X-linked ocular albinism [J] . Shaohua FangXiangming GuoXiaoyun JiaXueshan XiaoShiqiang LiQingjiong Zhang Molecular vision . 2008,第2008期

机译：X连锁眼白化病六个中国家庭的新GPR143突变和临床特征
3. Novel GPR143 mutations and clinical characteristics in six Chinese families with X-linked ocular albinism [J] . Fang Shaohua, Guo Xiangming, Jia Xiaoyun, Molecular vision . 2008,第2008期

机译：X连锁眼白化病六个中国家庭的新GPR143突变和临床特征
4. Tauopathy with intronic 10+14 splice site tau gene mutation mimicking Perry syndrome [C] . Omoto Masatoshi, Suzuki Satoshi, Ikeuchi Takeshi, International Congress of Neuropathology . 2010

机译：具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
5. Diverse mechanisms of human genetic disease: Splice order determination in the COL1A2 gene. Effects that influence splice site mutations in osteogenesis imperfecta and a translocation disrupting SNRPN gene causes Prader-Willi syndrome. [D] . Kuslich, Christine D. 1999

机译：人类遗传疾病的多种机制：COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
6. A Novel Nonsense Mutation of the GPR143 Gene Identified in a Chinese Pedigree with Ocular Albinism [O] . Naihong Yan, Xuan Liao, Su-ping Cai, -1

机译：该GpR143基因的一种新的无义突变在中国的家系鉴定与眼白化病
7. A novel nonsense mutation of the GPR143 gene identified in a Chinese pedigree with ocular albinism. [O] . Naihong Yan, Xuan Liao, Su-ping Cai, 2012

机译：一种新的GpR143基因无义突变在中国人的眼白化病谱系中被鉴定出来。

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