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Complicated forms of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia are frequent in SPG10

机译：复杂形式的常染色体主导遗传痉挛性痉挛截瘫在SPG10频繁

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Cyril Goizet; Amir Boukhris; Emeline Mundwiller; Chantal Tallaksen; Sylvie Forlani; Annick Toutain; Nathalie Carriere; V��ronique Paquis; Christel Depienne; Alexandra Durr; Giovanni Stevanin; Alexis Brice;
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年度 2009
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1. KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia [J] . Pennings Maartje, Schouten Meyke I, van Gaalen Judith, European journal of human genetics: EJHG . 2020,第1期

机译：KIF1A变体是常染色体主导遗传性痉挛性截瘫患者的常见原因
2. Novel Type of Complicated Autosomal Dominant Hereditary Spastic Paraplegia Associated with Congenital Distal Arthrogryposis Type I [J] . Peter Hedera, Paolo Moretti, Jane Howard, Brain Sciences . 2018,第7期

机译：新型类型的I型先天性远端关节置换伴发常染色体显性遗传性痉挛性截瘫
3. Spastin, a new AAA protein, is altered in the most frequent form of autosomal dominant spastic paraplegia. [J] . Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, Nature Genetics . 1999,第3期

机译：Spastin是一种新的AAA蛋白，以常染色体显性痉挛性截瘫的最常见形式发生改变。
4. Short-latency somatosensory-evoked potential findings in two patients with complicated form of familial spastic paraplegia [C] . Katsumi Kurokawa, Masahiro Sonoo, Shoji Hemmi, International Evoked Potentials Symposium . 2005

机译：两种患者的短期延迟躯体感应诱发的潜在发现，形式的家族痉挛性截瘫形式
5. Development and Manipulation of a Drosophila Model for Toxic Effects of Mutated M1 Spastin in Hereditary Spastic Paraplegia Treatment [D] . Yiantsos, Ioanna. 2019

机译：果蝇突变M1 Spastin在遗传性痉挛性截瘫治疗中毒性作用的果蝇模型的开发和操纵。
6. Autosomal dominant transmission of complicated hereditary spastic paraplegia due to a dominant negative mutation of KIF1A SPG30 gene [O] . Chong Kun Cheon, So-Hee Lim, Yoo-Mi Kim, -1

机译：KIF1ASPG30基因显性负突变导致复杂遗传性痉挛性截瘫的常染色体显性遗传
7. Autosomal dominant transmission of complicated hereditary spastic paraplegia due to a dominant negative mutation of KIF1A, SPG30 gene [O] . Chong Kun Cheon, So-Hee Lim, Yoo-Mi Kim, 2017

机译：由于KIF1A，SPG30基因的显性负突变，复杂遗传痉挛截瘫复杂遗传痉挛性常压

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