机译:一种患有糖皮质激素缺乏症和骨骼发育不良的主要临床症状的男性患者,显示与17.alpha.-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏相容的类固醇图案,但没有明显的CYP 17基因突变。
机译:男性患者,主要临床症状为糖皮质激素缺乏症和骨骼发育异常,显示类固醇模式与17α-羟化酶/ 17、20-裂合酶缺乏症兼容,但没有明显的CYP17基因突变
机译:男性患者,主要表现为糖皮质激素缺乏症和骨骼发育异常,显示类固醇模式与17α-羟化酶/ 17、20-裂合酶缺乏症兼容,但没有明显的CyP17基因突变
机译:具有细胞色素P450c17(CYP17A1)遗传缺陷的患者的生育力:合并17-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症和孤立的17,20-裂合酶缺乏症
机译:CYP17A1基因复合杂合突变的功能鉴定,导致17α-羟化酶/ 17,20-合酶缺乏症
机译:CYP17缺乏症患者尿类固醇代谢组所揭示的17-羟化酶和17,20-裂合酶活性的独特特征CYP17缺乏症患者尿类固醇代谢组所揭示的17-羟化酶和17,20-裂合酶活性的特征分布CYP17