机译:新生儿 - 发病慢性腹泻由纯合无义WNT2B突变引起的
机译:由纯合子UQCRC2突变引起的线粒体复合物缺乏与新生儿发作复发性代谢失代偿。
机译:由新生儿发作复发性代谢不起组来的纯合UQCRC2突变引起的线粒体复合体III缺乏症
机译:一个16岁女孩纯合的MTHFR和杂合因子的16岁女孩下肢深静脉血栓形成?莱顿突变
机译:通过无意义的突变调节RNA剪接。
机译:纯合性无义WNT2B突变引起的新生儿发作性慢性腹泻
机译:用新纯合并纯合纯度综合征肾功能肾功能评估纯合纯合纯度 <Ⅰ> SLC4A11 I> B>非阵容突变