机译:可变的临床谱系最常见的先天性胆汁酸代谢错误--3β-羟基-Delta 5-C27-类固醇脱氢酶缺乏症。
机译:胆汁酸代谢最常见的天生误差可变临床谱 - 3β-羟化δ5-C27类固醇脱氢酶缺乏。
机译:胆汁酸代谢最常见的天生误差可变临床谱 - 3β-羟化δ5-C27类固醇脱氢酶缺乏。
机译:一种针对代谢诊断原始误差的目标代谢组种方法
机译:用于筛查,诊断和治疗原始性新陈代谢的筛查,诊断和预后的生物化学检测
机译:钼代谢的先天性错误:缺乏钼辅助因子的患者合并亚硫酸氧化酶和黄嘌呤脱氢酶的缺陷。
机译:2-甲基丁酰基 - COA脱氢酶(2-MBCDase)缺乏:L-异亮氨酸代谢的新天生误差