机译:色素性多发性皮肤病和胰岛素依赖型糖尿病:独特遗传病的表现?
机译:埃及家庭因SLC29A3中的新突变而患有H综合征,说明色素沉着性高发性皮肤病,胰岛素依赖型糖尿病和费萨拉巴德组织细胞增多症的特征重叠
机译:H综合征:以皮肤硬结,色素沉着和过度发汗为特征的皮肤病,具有全身性表现。
机译:先天性变形和稀有遗传综合征的耳蜗植入:Goldenhar和Branchio-Oculo-Facial
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:色素性紫癜性皮肤病的特征和临床表现
机译:色素性高血压皮肤病和胰岛素依赖型糖尿病:独特遗传性疾病的表现?