机译:SLC20A2SLC20A2,PDGFRB PDGFRB,PDGFB PDGFB和XPR1 XPR1在大型家庭脑钙化患者的大队列中的突变
机译:家族性原发性脑钙化:遗传分析和临床范围(第29卷,第1691页,2014)
机译:家族性原发性脑钙化:遗传分析和临床范围。
机译:快速光谱Trans变实验设施FASTEF:欧盟委员会FP7-CDT合作项目中的主要设计成就(第1部分:核心和主要系统)
机译:寻找家族性圆锥角膜的遗传突变
机译:XPR1突变:原发性家族性脑钙化的另一个原因
机译:案例报告:SLC20A2中的两种新型帧突变突变和与主要家族脑钙化相关的PDGFB中的一种新型剪接供体突变