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Autosomal dominant transmission of complicated hereditary spastic paraplegia due to a dominant negative mutation of KIF1A, SPG30 gene

机译：由于KIF1A，SPG30基因的显性负突变，复杂遗传痉挛截瘫复杂遗传痉挛性常压

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Chong Kun Cheon; So-Hee Lim; Yoo-Mi Kim; Doyoun Kim; Na-Yoon Lee; Tae-Sung Yoon; Nam-Soon Kim; Eunjoon Kim; Jae-Ran Lee;
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年度 2017
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1. KIF1A missense mutations in SPG30, an autosomal recessive spastic paraplegia: Distinct phenotypes according to the nature of the mutations [J] . KlebeS., LossosA., AzzedineH., European journal of human genetics: EJHG . 2012,第6期

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2. KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia [J] . Pennings Maartje, Schouten Meyke I, van Gaalen Judith, European journal of human genetics: EJHG . 2020,第1期

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3. Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: Novel mutations in the REEP1 gene (SPG31) [J] . Katharina J Schlang, Larissa Arning, Joerg T Epplen, BMC Medical Genetics . 2008,第1期

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4. Analysis of Test-Retest Repeatability of Gait Analysis Parameters in Hereditary Spastic Paraplegia [C] . Armando Coccia, Federica Amitrano, Pietro Balbi, IEEE International Symposium on Medical Measurements and Applications . 2021

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7. Multigeneration family with dominant SPG30 hereditary spastic paraplegia [O] . Ricardo H. Roda, Alice B. Schindler, Craig Blackstone 2017

机译：多粒家族，具有占优势SPG30遗传性痉挛性截瘫患者

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