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【2h】

eVIP2: Expression-based variant impact phenotyping to predict the function of gene variants

机译：EVIP2：基于表达的变异影响表型预测基因变体的功能

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Alexis M. Thornton; Lishan Fang; Casey O’Brien; Alice H. Berger; Marios Giannakis; Angela N. Brooks;
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年度 2019
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1. eVIP2: Expression-based variant impact phenotyping to predict the function of gene variants [J] . Alexis M.Thornton, Lishan Fang, April Lo, PLoS Computational Biology . 2021,第7期

机译：EVIP2：基于表达的变体影响表型预测基因变体的功能
2. Association of Rare Predicted Loss-of-Function Variants in Cellular Pathways with Sub-Phenotypes in Age-Related Macular Degeneration [J] . Pietraszkiewicz Alexandra, van Asten Freekje, Kwong Alan, Ophthalmology . 2018,第3期

机译：稀有预测函数丧失损失变异性与年龄相关性黄斑变性的亚表型中的细胞途径
3. Many amino acid substitution variants identified in DNA repair genes during human population screenings are predicted to impact protein function. [J] . Xi T, Jones IM, Mohrenweiser HW Genomics . 2004,第6期

机译：预计在人类种群筛选期间在DNA修复基因中鉴定出的许多氨基酸取代变体会影响蛋白质功能。
4. Accessing the impact of functional variants on human phenotypes by transcriptome analysis in individuals carrying different rSNP alleles [C] . Elena Korbolina, Leonid Bryzgalov, Sergey Postovalov, Conference on Cognitive Sciences, Genomics and Bioinformatics . 2020

机译：通过转录组分析在携带不同rSNP等位基因的个体中获得功能变异对人类表型的影响
5. Heterogeneity Within Primary Progressive Aphasia (PPA): Differences Between Variants in Functional Communication, and a New Sub-Variant of Logopenic Variant PPA [D] . Gallée, Jeanne. 2021

机译：原发性渐进性失血病（PPA）内的异质性：功能性通信变体之间的差异，以及令人肺脑变异PPA的新次变体
6. Rare and low frequency genomic variants impacting neuronal functions modify the Dup7q11.23 phenotype [O] . Farah Qaiser, Yue Yin, Carolyn B. Mervis, 2021

机译：罕见和低频基因组变体撞击神经元功能修饰DuP7Q11.23表型
7. GENETIC VARIANTS IN SCN5A PROMOTER PREDICT ARRHYTHMIA PHENOTYPE SEVERITY IN PATIENTS WITH HETEROZYGOUS LOSS-OF-FUNCTION MUTATIONS [O] . Park Ji Kwon, Martin Lisa, Zhang Xue, 2012

机译：SCN5A的基因变异促进功能丧失突变的患者预测心律失常的表型严重性

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