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Status Dystonicus, Oculogyric Crisis and Paroxysmal Dyskinesia in a 25 Year-Old Woman with a Novel KCNMA1 Variant, K457E

机译：一个带有新型KCNMA1 Variant，K457E的25岁女性的25岁女性中的地位发电图，Oculogyric危机和阵发性诱惑性障碍

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Cliona Buckley; Jennifer Williams; Tudor Munteanu; Mary King; Su Mi Park; Andrea L. Meredith; Timothy Lynch;
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年度 2020
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1. De Novo KCNMA1 Mutations in Children With Early-Onset Paroxysmal Dyskinesia and Developmental Delay [J] . Zhang Zhong-Bin, Tian Mao-Qiang, Gao Kai, Movement disorders . 2015,第9期

机译：De Novo KCNMA1突变在儿童早期发作性阵发性运动障碍和发育延迟。
2. Stereotyped paroxysmal psychiatric symptoms during oculogyric crisis or 'cognitive dystonia': a case report. [J] . Praharaj SK, Sarkhel S, Akhtar S Current drug safety . 2011,第1期

机译：眼科危机或“认知障碍”期间的刻板的阵发性精神病症状：一例报告。
3. Functional consequences of a KCNT1 variant associated with status dystonicus and early‐onset infantile encephalopathy [J] . Tracy S. Gertler, Christopher H. Thompson, Carlos G. Vanoye, Annals of Clinical and Translational Neurology . 2019,第9期

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5. Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail‐Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene [O] . Sara Bech, Annemette Løkkegaard, Troels T. Nielsen, 2020

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