机译:在ADARB1中的双射击变体,编码DSRNA特异性腺苷脱氨酸酶,导致严重发育和癫痫脑病
机译:双层遗传继承了SCN8A SCN8A变体,罕见的SCN8A SCN8A -Reled发育和癫痫发育脑病
机译:CNPE3中的双胞胎变体,编码内质网旁观者,导致早期发作的癫痫脑病
机译:P-38中的CNPE3中的Biallelic变体,编码内质网旁观者,导致早起的癫痫脑病
机译:使用小鼠疾病模型评估HNRNP U相关发育癫痫患者的精确药物方法
机译:CNPY3中的双等位基因变体编码内质网伴侣导致早发性癫痫性脑病
机译:与新型复合杂合子致病性变体相关的严重早期发育发育和癫痫脑病(DEE)在SLC25A22中有关:病例报告和文献综述