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【2h】

Next Generation Sequencing Uncovers a Rare Case of X-linked Ichthyosis in an Adopted Girl Homozygous for a Novel Nonsense Mutation in the STS Gene

机译：下一代测序揭示了一种罕见的X型IChthyosisis的X型Ichththyosis，其在STS基因中的一种新型无意义突变中纯合

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A Diociaiuti; A Angioni; E Pisaneschi; M Margollicci; R Boldrini; V Alesi; A Novelli; G Zambruno; M Hachem;
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年度 2019
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