机译:全基因组连杆分析和全末端测序鉴定了血小板减少症的家庭中的ITGA 2B ITGA ITGA 2B突变
机译:全基因组连锁和外显子组测序分析确定了患有普遍性Dowling-Degos病的独特中国家庭中KRT5的起始密码子突变
机译:使用基因组连杆分析和全外exome测序鉴定为多癌细胞的候选敏感性基因
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:在17个家族中的外壳测序和基因组连杆分析说明了TTN截断变体对扩张心肌病的复杂贡献
机译:全基因组连锁,外显子组测序和功能分析确定aBCB6是普通遗传性色素沉着症的致病基因。