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【2h】

An exon 28 mutation resulting in alternative splicing of the glycoprotein IIb transcript and Glanzmann's thrombasthenia

机译：外显子28突变导致糖蛋白IIB转录物和Glanzmann的血栓血管基因的替代剪接

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S Iwamoto; E Nishiumi; E Kajii; S Ikemoto;
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年度 1994
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1. Type II Glanzmann thrombasthenia in a compound heterozygote for the alpha IIb gene. A novel missense mutation in exon 27 | Haematologica [J] . A Jayo, D Pabon, P Lastres, Haematologica . 2006,第10期

机译：II型Glanzmann血虚症，是αIIb基因的复合杂合体。外显子27中的新型错义突变血液学
2. Insertion of a C in the exon 28 of integrin alphaIIb gene leading to a frameshift mutation is responsible for Glanzmann thrombasthenia in a Japanese case. [J] . Hayashi T, Tanaka S, Hori Y, Journal of thrombosis and haemostasis: JTH . 2005,第3期

机译：在日本人中，格兰仕曼血栓性失神症是导致整合素αIIb基因外显子28插入C导致移码突变的原因。
3. Mutation detection in exons 1-14 of the adenomatous polyposis coli gene: identification of an alternatively spliced transcript. [J] . Hamzehloei T, West SP, Chapman P, Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines . 1996,第5期

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4. A New Transcript Splice Variant of the Human Glucocorticoid Receptor: Identification and Tissue Distribution of hGR△313-338, an Alternative Exon 2 Transactivation Domain Isoform [C] . JONATHAN D. TURNER, ANDREA B. SCHOTE, MARC KEIPES, Meeting on Cell Signaling World: Signal Transduction Pathways as Therapeutic Targets . 2007

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5. Characterization of a platelet Cys374Tyr GPIIIa mutation in a patient with Glanzmann thrombasthenia. [D] . Grimaldi, Christine Mary. 1996

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6. Ser-752--Pro mutation in the cytoplasmic domain of integrin beta 3 subunit and defective activation of platelet integrin alpha IIb beta 3 (glycoprotein IIb-IIIa) in a variant of Glanzmann thrombasthenia. [O] . Y P Chen, I Djaffar, D Pidard, 1992

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7. Glanzmann's thrombasthenia associated with deletion-insertion and alternative splicing in the glycoprotein IIb gene [O] . H Peretz, N Rosenberg, S Usher, 1995

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