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【2h】

A novel mutation R190H in the AT-hook 1 domain of MeCP2 identified in an atypical Rett syndrome

机译：在非典型RETT综合征中鉴定的MECP2钩1结构域中的一种新型突变R190H

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作者
Xiao Zhou; Yuangao Liao; Miaojing Xu; Zhong Ji; Yunqi Xu; Liang Zhou; Xiaoming Wei; Peiqian Hu; Peng Han; Fanghan Yang; Suyue Pan; Yafang Hu;
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作者单位

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年度 2017
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1. Rett-causing mutations reveal two domains critical for MeCP2 function and for toxicity in MECP2 duplication syndrome mice [J] . Laura Dean Heckman, Maria H Chahrour, Huda Y Zoghbi eLife journal . 2014,第2期

机译：引起Rett的突变揭示了MECP2复制综合征小鼠中对于MeCP2功能和毒性至关重要的两个域
2. An AT-hook domain in MeCP2 determines the clinical course of Rett syndrome and related disorders [J] . Baker S.A., Chen L., Wilkins A.D., Cell . 2013,第5期

机译：MeCP2中的AT钩域决定了Rett综合征和相关疾病的临床进程
3. Tyr120Asp mutation alters domain flexibility and dynamics of MeCP2 DNA binding domain leading to impaired DNA interaction: Atomistic characterization of a Rett syndrome causing mutation [J] . DAnnessea Ilda, Gandaglia Anna, Brivio Elena, Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects . 2018,第5期

机译：Tyr120Asp突变改变MeCP2 DNA结合结构域的域柔性和动力学，导致DNA相互作用受损：Rett综合征引起突变的原子表征
4. Molecular Dynamic Simulations Suggest that P152R Mutation Within MeCP2 Can Lead to Higher DNA Binding Affinity and Loss of Selective Binding to Methylated DNA [C] . Dino Franklin International Conference on Practical Applications of Computational Biology and Bioinformatics . 2019

机译：分子动态模拟表明，MECP2内的P152R突变可以导致更高的DNA结合亲和力和对甲基化DNA的选择性结合的丧失
5. A study on two chromatin-related factors: Analysis of MeCP2 and mutations linked to Rett syndrome identification of co-factors for the insulator protein CTCF [D] . Yusufzai, Timur M. 2004

机译：两种与染色质相关的因子的研究：MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
6. A novel mutation R190H in the AT-hook 1 domain of MeCP2 identified in an atypical Rett syndrome [O] . Xiao Zhou, Yuangao Liao, Miaojing Xu, 2017

机译：在非典型Rett综合征中发现的MeCP2 AT-hook 1域中的新型突变R190H
7. Rett-causing mutations reveal two domains critical for MeCP2 function and for toxicity in MECP2 duplication syndrome mice [O] . Laura Dean Heckman, Maria H Chahrour, Huda Y Zoghbi 2014

机译：Rett导致突变显示了对MECP2功能和MECP2复制综合征小鼠毒性至关重要的两个结构域

A novel mutation R190H in the AT-hook 1 domain of MeCP2 identified in an atypical Rett syndrome

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