首页> 外文OA文献 >Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome

【2h】

Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome

机译：两种新的致病性 MID1 X-Libided OPITZ G / BBB综合征中的变体和基因型 - 表型相关性再分析

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

著录项
引文网络
相似文献
相关主题

著录项

作者
Nuno Maia; Maria J. Nabais Sá; Nataliya Tkachenko; Gabriela Soares; Isabel Marques; Bárbara Rodrigues; Ana M. Fortuna; Rosário Santos; Arjan P.M. de Brouwer; Paula Jorge;
展开▼
作者单位

展开▼
年度 2017
总页数
原文格式 PDF
正文语种
中图分类

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome [J] . Maia N., Nabais Sá M.J., Tkachenko N., Molecular syndromology . 2018,第1期

机译：X链接的Opitz G / BBB综合征中的两个新型致病性MID1变异和基因型-表型相关性再分析。
2. Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome [J] . Nuno Maia, Maria J. Nabais Sá, Nataliya Tkachenko, Molecular syndromology . 2018,第1期

机译：两种新的致病MID1变体和基因型 - 表型相关性再分析X型戊酸钯G / BBB综合征
3. Pathogenic Variants in MID1 in Patients with X-linked Opitz G/BBB Syndrome Type 1 [J] . Fan L., Xu F., Allingham-Hawkins D., The Journal of molecular diagnostics: JMD . 2018,第6期

机译：X型戊耐茨综合征1型患者中MID1的病原变异
4. The associations of sequence variants in DNA-repair and cell-cycle genes with cancer risk: genotype-phenotype correlations [C] . Janet Hall, Virginie Marcel, Celeste Bolin Biochemical Society Symposium . 2009

机译：DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联：基因型 - 表型相关性
5. Structural and Functional Analysis of Human MID1 B-box1 E3 Ligase Domain: Implications to X-linked Opitz Syndrome and Overall MID1 Function. [D] . Wright, Katharine Mary. 2018

机译：人类MID1 B-box1 E3连接酶结构域的结构和功能分析：对X链接的Opitz综合征和总体MID1功能的影响。
6. Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome [O] . Nuno Maia, Maria J. Nabais Sá, Nataliya Tkachenko, 2017

机译：X链接的Opitz G / BBB综合征中的两个新型致病性MID1变异和基因型-表型相关性再分析。
7. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome [O] . Fontanella, Bianca, Russolillo, Giorgio, Meroni, Germana 2008

机译：X连锁Opitz G / BBB综合征患者的MID1突变

Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome

著录项

引文网络

相似文献

相关主题

期刊订阅