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【2h】

Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions

机译：PRRT2中的突变负责阵发性瘤性运动障碍也会导致良性家庭婴儿惊厥

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作者
Shinji Ono; Koh-ichiro Yoshiura; Akira Kinoshita; Taeko Kikuchi; Yoshibumi Nakane; Nobumasa Kato; Miyuki Sadamatsu; Tohru Konishi; Shinichiro Nagamitsu; Masato Matsuura; Ayako Yasuda; Maki Komine; Kazuaki Kanai; Takeshi Inoue; Toshio Osamura; Kayoko Saito; Shinichi Hirose; Hiroyoshi Koide; Hiroaki Tomita; Hiroki Ozawa; Norio Niikawa; Naohiro Kurotaki;
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年度 2012
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1. Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions [J] . OnoS., YoshiuraK.-I., KinoshitaA., Journal of human genetics . 2012 ,第5期

机译：PRRT2突变引起阵发性人源性运动障碍也可引起良性家族性婴儿惊厥
2. Mutations in the Gene PRRT2 Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia with Infantile Convulsions [J] . Hsien-Yang Lee, Yong Huang, Nadine Bruneau, Cell Reports . 2012 ,第1期

机译：PRRT2基因突变引起阵发性运动性运动障碍伴婴儿惊厥。
3. Intronic PRRT2 mutation generates novel splice acceptor site and causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC) in a three generation family [J] . Axel Weber, Jonas Kreth, Ulrich Müller BMC Medical Genetics . 2016 ,第1期

机译：内含子PRRT2突变产生新的剪接受体位点，并在三代家庭中引起阵发性运动性运动障碍并伴有婴儿惊厥（PKD / IC）
4. Mutations in the novel protein PRRT2 cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions [O] . Hsien-Yang Lee, Yong Huang, Nadine Bruneau, -1

机译：与婴儿惊厥的新型蛋白质pRRT2原因发作性运动障碍的突变
5. Mutations in the Gene PRRT2 Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia with Infantile Convulsions [O] . Department of Neurology, UCSF, San Francisco, CA 94158, USA ( host institution ), Lee, Hsien-Yang ( author ), Huang, Yong ( author ), 2012

机译：PRRT2基因突变导致阵发性运动性运动障碍伴婴儿惊厥。

Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions

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