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【2h】

A Novel Missense Variant in the Gene PPP2R5D Causes a Rare Neurodevelopmental Disorder with Increased Phenotype

机译：基因PPP2R5D中的一种新型畸形变体导致罕见的神经发育障碍随着表型增加

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Lulu Yan; Ru Shen; Zongfu Cao; Chunxiao Han; Yuxin Zhang; Yingwen Liu; Xiangchun Yang; Min Xie; Haibo Li;
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年度 2021
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2. Rare missense neuronal cadherin gene (CDH2) variants in specific obsessive-compulsive disorder and Tourette disorder phenotypes [J] . MoyaP.R., DodmanN.H., TimpanoK.R., European journal of human genetics: EJHG . 2013,第8期

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机译：特定强迫症和多发性抽动症表型的罕见错义神经元钙粘蛋白基因（CDH2）变异
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机译：CTNNB1中的致命变异可以与玻璃体术治疗 - 七种新病例相关的CTNNB1 -oCocated神经发育障碍，包括以前未报告的视网膜表型

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