机译:一种具有高毛细管ehlers-danlos综合征的临床特征的家庭中的新型Col1a1变体,被证明是Col1-相关的重叠障碍
机译:COL1 COL1-相关重叠障碍:一种新的结缔组织障碍,包含骨质发生缺陷型/ ehlers-danlos综合征重叠
机译:古典ehlers-danlos综合征,具有动脉事件的倾向:具有Col1a1 col1a1 p的法国家庭的新报告。(arg312cys)变体
机译:通过全外显子组测序确定的COL1A1杂合突变和TNXB中的双等位基因错义变体导致成骨不全症和Ehlers-Danlos综合征的表型重叠
机译:拉曼光谱法在体内检测到的高运动性和Ehlers-Danlos综合征的胶原蛋白结构变化
机译:使用普萘洛尔用于非特异性β-肾上腺素能细胞,以靶向胃肠道表现,提高高毛细管ehlers-danlos综合征患者的胃肠道表现和改善自主功能障碍患者的生活质量
机译:Ehlers-Danlos综合征的变体。 100例患者的临床生化血液学和染色体特征。
机译:Ehlers-Danlos综合征的变体。 100例患者的临床,生化,血液学和染色体特征。