机译:一种新型突变A1270G的EDA1基因,导致TYR343CYS在患有抗病异位异性发育不良的家族中的Ectodysplasin-A中取代。
机译:EDA1基因的新型突变A1270G导致Tyr343Cys替代ectodysplasin-A在一个缺水的外胚层发育不良的家庭中
机译:Eda1基因的新型突变A1270G,导致突变型亲皮表皮发育不良家庭中的蜕皮蛋白酶A的Tyr343Cys取代
机译:由EDA1基因的新突变引起的X连锁无汗(低汗)外胚层发育不良:406T> G(Leu55Arg)(字母)
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:连续三代女性患有缺汗/缺汗外胚层发育不良。
机译:由EDA1基因的新突变引起的X连锁无汗(异汗)外胚层发育异常:406T> G(Leu55Arg)